Аутизм

В последние десятилетия наблюдается значительное увеличение числа детей и подростков, страдающих различными психическими заболеваниями, в том числе расстройствами аутистического спектра (РАС).

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, на сегодняшний день примерно 1 из 160 детей в мире страдает той или иной формой аутизма.

Аутизм относится к ранневозрастным нарушениям развития головного мозга и центральной нервной системы. Для расстройства характерны ограничения в социальном взаимодействии, интересах, умственном развитии, а также явно повторяющееся (так называемое «стереотипное») поведение.

Причины заболевания до конца не изучены. Но большинство исследователей склоняются к мнению, что аутизм является наследственной болезнью. Примечательно, что лица мужского пола примерно в 4 раза чаще страдают расстройствами аутистического спектра, чем женщины.

Аутизм – определение, как проявляется

Аутизм – это психическое расстройство, характеризующееся группой сложных нарушений развития нервной системы и разнообразными клиническими проявлениями: неспособностью ребенка устанавливать контакты с окружающими людьми, стереотипностью поведения, когнитивным дефицитом.

Страдающие данным недугом проявляют пассивность в контактах с окружающей средой, безразличие к дискомфортной обстановке и внешним раздражителям. Они склонны к постоянству и сверхпристрастию к определенным объектам (например, определенным игрушкам или видам пищи). Кроме того, у детей-аутистов часто наблюдается задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков.

Синдром также проявляется в снижении эмпатии к окружающим, ограничении круга интересов, неспособности поддерживать зрительный контакт. Дети с аутистическим расстройством часто кажутся находящимися в своем собственном мире.

Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности головы).

С постановкой диагноза аутизм нередко возникают сложности, поскольку расстройство требует длительного и внимательного наблюдения за пациентом. Важно, чтобы диагностикой расстройства занимался квалифицированный специалист в области психического здоровья, имеющий большой опыт работы с детьми. Это позволит исключить возможность ошибки и существенно сэкономить время.

В частной клинике РОСА функционирует детское психиатрическое отделение, возглавляемое психиатром, психотерапевтом, врачом высшей категории с 27-летним стажем работы.

Здесь вам смогут точно ответить на вопрос, есть ли у ребенка какие-либо психические отклонения, или родителям не стоит волноваться.

Симптомы или как проявляется аутизм

Аутизм, как правило, начинает проявляться достаточно рано - до второго года жизни. Распознать его можно по специфическим симптомам.

Самый ранний признак детского аутизма – это отсутствие указательного жеста вдаль и понимания, когда ребенку показывают на какой-либо объект.

Тревожным знаком также является выполнение действий чужими руками. Например, если ребенок хочет, чтобы ему достали что-то с высокой полки, то он может потянуть взрослого за руку к полке, а затем начать поднимать его руки вверх. При этом подобное действие повторяется постоянно.

Настораживать также должны отсутствие зрительного контакта и реакции на свое имя, возникновение слишком бурной реакции на мелкие раздражители (например, громкий разговор) и в тоже время безразличие к серьезным раздражителям (например, боли).

К нехарактерным проявлениям болезни относят наличие редких способностей (острый слух, усиленное внимание и так далее).

Родителям также стоит обратить внимание на следующие моменты:

Если вы пришли с ребенком в гости или к врачу, где есть игрушки, приносит ли ребенок вам или специалисту заинтересовавшие его игрушки (без просьбы, чтобы просто поделиться радостью)?

Ребенок, не имеющий отклонений в психическом развитии, всегда делится со взрослыми своей радостью, удивлением и ждет ответной реакции. Маленький аутист – нет.

Ваш ребенок бесстрашен или наоборот боится обычных предметов?

Аутисты могут не понимать опасности и, например, бежать навстречу движущемуся автомобилю. Они также могут не бояться того, чего страшатся другие дети. И, напротив, бояться того, что никого не пугает (например, звука пылесоса).

Играет ли ребенок в игры, связанные с какой-то отдельной деталью игрушки, может ли надолго увлечься подобным занятием?

Странные игры и излишнее внимание к каким-то деталям должны настораживать. Например, если ребенок крутит колесо машины более 5 минут и наблюдает за этим процессом.

Есть ли у ребенка нетерпимость к каким-либо звукам, цветам, материалам? Тянет ли он все в рот, хоть уже и не младенец?

Из-за сенсорной перегрузки аутист может закрывать уши в шумном помещении (например, в торговом центре), бояться до истерики каких-то материалов (например, песка) или же всех предметов определенного цвета. Любые ситуации, связанные с предметом нетерпимости могут вызвать истерику, так называемый мелтдаун.

Повторяет ли ребенок за взрослым как эхо или транслирует рекламу много раз подряд?

У аутистов могут возникать эхолалии – неосознанное автоматическое повторение слов за другим человеком. Например, вы задаете вопрос, ребенок не знает, как на него ответить, волнуется и повторяет за вами вопрос. Он также может повторять слова из рекламы, говорить выученными шаблонными фразами.

Есть ли у ребенка странные движения?

У больных данным недугом часто имеются навязчивые движения. Они могут крутить что-то в руках, размахивать пальцами перед глазами и тем самым расслабляться и успокаиваться. Это называется самостимуляцией. Запрещать ее нельзя ни в коем случае. Если она социально неприемлема (например, связана с гениталиями), надо помочь ребенку найти другой способ успокоения.

Пропадали ли у ребенка уже приобретенные навыки?

Аутизм может начать проявляться с самого раннего детского возраста и вызывать задержку в развитии. А может проявиться и позднее – в виде потери уже имеющихся навыков в возрасте от 1.5 до 3 лет.

Избирателен ли ребенок в еде?

Если ваш ребенок отдает предпочтение только определенной пище, например, ест только детское баночное питании (не любое, фирма и цвет пачки имеют значение), то это также может быть признаком аутизма.

Инициирует ли ребенок контакт с детьми в детском саду (гостях, во дворе)?

Если ближе к трем годам и старше он крайне неловок в общении со сверстниками, не понимает их занятий и что от него хотят – это может быть симптомом аутизма.

Имеются ли сильные перекосы в развитии?

Например, ребенок не может ответить на вопрос утвердительно или отрицательно, но зато знает алфавит на нескольких языках. Или умеет читать в свои 3 года, но не может сказать о том, что проголодался.

Проявления аутизма у подростков и взрослых

Подростки и взрослые с аутизмом, так же, как и дети, неохотно смотрят в глаза. Некоторые аутичные люди могут научиться визуальному (зрительному) или физическому (рукопожатие, объятия) контакту. Однако это всегда остается для них нетипичным и неприятным поведением.

Большинству людей с аутизмом трудно понять и интерпретировать чувства других людей, а также сопереживать им. Однако это ни в коем случае не означает, что они неспособны ощущать собственные чувства и эмоции. Напротив, эмоциональная эмпатия у аутистов нормальна или даже выше среднего. Аутичные люди могут плакать, могут быть грустными или счастливыми, но многие из них не могут выразить свои чувства понятным образом. Язык их тела или тон голоса часто не соответствуют собственным чувствам.

Спонтанные импульсы, такие как радость, любопытство или интерес к другим людям, встречаются редко. И наоборот, внезапный, возможно бурный всплеск эмоций — припадок гнева или приступ смеха — не всегда понятен со стороны.

Стоит отметить, что аутичные черты при желании можно найти абсолютно у всех людей. Поэтому если вы обнаружили у своего ребенка несколько признаков, не стоит расстраиваться раньше времени и уж тем более самостоятельно ставить диагноз.

Главными проявлениями аутизма являются нарушение социального взаимодействия, невозможность поддерживать диалог и непонимание социальных невербальных сигналов. Все остальные признаки – вторичные.

Чтобы точно узнать, страдает ли ваш ребенок расстройством аутистического спектра, необходимо обратиться за консультацией к квалифицированному специалисту в области психического здоровья. Только он сможет поставить точный диагноз.

Причины аутизма

Одной из основных причин возникновения аутизма является генетическая предрасположенность. Если один из родителей страдает данным недугом, риск развития заболевания у ребенка значительно возрастает.

Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев.

Учеными выделено несколько мутаций в отдельных генах, которые способствуют заболеванию. Кроме того, около 3% пациентов с аутизмом имеют так называемый синдром Мартина-Белла. При этом синдроме дефектен участок генома на Х-хромосоме. Под микроскопом он выглядит как точка разрыва.

Другие генетические аномалии также увеличивают риск возникновения аутистических расстройств. Например, туберозный склероз (редкое мультисистемное заболевание, вызывающее рост доброкачественных опухолей в организме и задержку развития) или нейрофиброматоз (болезнь, вызывающая рост опухолей и поражение нервной системы).

Некоторые ученые считают, что еще одним фактором риска являются перенесенные матерью инфекционные заболевания во время беременности. Например, краснуха. Риск также увеличивается, если мать страдает сахарным диабетом, или если ребенок рождается сильно недоношенным и имеет проблемы с функцией легких.

Возраст родителей на момент рождения ребенка также влияет на риск развития РАС. Он наиболее высок, когда им старше 40 лет. По мнению экспертов, причиной являются небольшие спонтанные генетические изменения или дефекты, которые чаще всего возникают с возрастом.

Четкого представления об этиологии и патогенезе аутизма до сих пор не существует. Считается, что его проявления являются следствием различных изменений в структурах головного мозга. Причем эти нарушения в развитии возникают еще на стадии эмбрионального этапа.

Так у больных наблюдаются изменения в белом веществе, лобной части коры мозга, а также мозжечке. Объем и вес головного мозга у больных аутизмом больше, чем у здоровых детей.

Кроме того, у людей, страдающих данным недугом, отмечаются: оксидативный стресс, выраженное нейровоспаление, митохондриальная дисфункция, снижение запасов глутатиона.

Классификация и стадии аутизма

Согласно действующей в настоящее время системе классификации (МКБ-10) выделяют следующие основные формы аутизма:

Ранний аутизм (синдром Каннера) является наиболее распространенной формой расстройства аутистического спектра. Он характеризуется глубокими нарушениями в развитии центральной нервной системы. Данный тип аутизма проявляется в виде атипичного социального поведения, трудностей в установлении эмоционального контакта с окружающими, стереотипичности в поведении, задержке речевого развития, а также агрессии. Ранний детский аутизм возникает в возрасте до 3-х лет. Точный диагноз обычно ставится только в возрасте 18 месяцев.
Атипичный аутизм. О нем можно говорить, когда диагностические критерии раннего детского аутизма не полностью соблюдены или первые отклонения в психическом развитии наблюдаются только после 3-го года жизни. Речь ребенка, страдающего данным типом аутизма либо отсутствует, либо сводится до употребления отдельных слов. Наблюдаются яркие нарушения социальной включенности, взаимодействия с окружающими людьми. Различные внешние раздражители (громкий звук, яркий свет и т.д.) могут вызывать у больного яркую реакцию – истерики.
Синдром Аспергера в настоящее время считают «легкой» формой аутизма: речь и интеллект детей находятся на уровне от среднего до выше среднего. Как правило, они не имеют задержки в языковом развитии и обычно начинают говорить в раннем возрасте. Однако такие дети испытывают трудности с социальными взаимодействиями и часто проявляют интерес к необычным темам и увлечениям (например, коллекционируют и играют только с динозаврами и т.д.).
Синдром Ретта — это тип РАС, которым страдают девочки. Как правило, его диагностируют в возрасте от 6 до 18 месяцев, когда они начинают отставать от основных этапов развития или теряют ранее приобретенные способности. Симптомы синдрома Ретта также могут включать нарушения походки, снижение мышечного тонуса, микроцефалию (уменьшение размера головы), непроизвольные движения рук, судороги, проблемы со сном, сколиоз.

Выделяют 3 основные стадии аутизма:

Начальная. Возникают первые заметные изменения: сложности с социальным взаимодействием и поддержанием диалога, отсутствие зрительного контакта, склонность к странным занятиям и играм. Однако симптоматика выражена не настолько сильно, чтобы оказывать существенное отрицательное влияние на жизнь ребенка.
Легкая стадия аутизма. Возникает серьезная нехватка словесных и невербальных навыков общения, отсутствие мимики, поведенческие проблемы. На данном этапе дети нуждаются в психокорреционной терапии.
Тяжелая стадия. Появляются повторяющиеся навязчивые движения, серьезные поведенческие отклонения, эхолалии (повторение слов), избирательность в контактах. Ребенок полностью погружается в свой внутренний мир, речь становится очень скудной или отсутствует. Требуется комплексная терапия, в том числе медикаментозная.

Осложнения аутизма

К основным неблагоприятным последствиям аутизма относятся:

деградация личности;
нетрудоспособность;
нарушение когнитивных функций, снижение уровня интеллекта;
агрессия, нанесение самоповреждений;
судороги, эпилепсия;
тяжелые нарушения поведения;
сложности с социальной адаптацией;
плохая успеваемость в школе;
психические заболевания (фобические тревожные расстройства, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и т.д.);
снижение качества жизни членов семьи.

Перечисленные осложнения аутизма возникают при тяжелой стадии недуга и позднем обращении за медицинской помощью. При своевременном обращении к врачу и вовремя начатых психокоррекционных мероприятиях прогноз заболевания благоприятный. Родителям при этом важно соблюдать ряд рекомендаций:

Принять своего ребенка таким, какой он есть и перестать сравнивать с другими детьми. Вместо того чтобы сосредотачиваться на том, чем он отличается от остальных и чего ему «не хватает», лучше обратить внимание на его особенности и маленькие успехи. Ребенку так необходимо чувство безусловной любви и принятия.
Придерживаться распорядка дня. Аутичные дети, как правило, добиваются лучших результатов, когда они следуют четко структурированному графику. Можно составить расписание для своего ребенка с регулярным временем для приема пищи, терапии, школы и времени сна. Важно свести нарушения этих правил к минимуму. Если изменения в расписании неизбежны, следует подготовить к ним ребенка заранее.
Поощрять хорошее поведение. Положительное подкрепление имеет большое значение для ребенка с РАС, поэтому следует хвалить его, когда он ведет себя правильно или осваивает новый навык (конкретно указывая, за какое поведение его хвалят).
Научиться улавливать невербальные сигналы, которые аутичные дети используют для общения. Необходимо обращать внимание на звуки, которые они издают, выражение лица и жесты, которые используют, когда устали, проголодались или хотят спать. Чаще всего дети с РАС капризничают потому, что взрослые не улавливают их невербальные сигналы. Истерика — способ сообщить о своем разочаровании и привлечь внимание.
Обратить внимание на сенсорную чувствительность ребенка. Многие аутисты гиперчувствительны к свету, звуку, прикосновению, вкусу и запаху. Некоторые из них напротив «недостаточно чувствительны» к сенсорным раздражителям. Важно выяснить, какие образы, звуки, запахи, движения и тактильные ощущения вызывают «плохое» или деструктивное поведение ребенка, а что вызывает положительную реакцию.
Сохранять позитивный настрой и не сдаваться. Невозможно предсказать течение расстройства аутистического спектра. Поэтому не следует делать поспешных выводов о том, какой будет дальнейшая жизнь вашего ребенка. Как и у всех, у людей с аутизмом есть целая жизнь, чтобы расти и развивать свои способности.

Раннее медицинское вмешательство — самый эффективный способ ускорить развитие ребенка и сгладить симптомы аутизма.

Поэтому если вы заметили у своего чада какие-либо признаки расстройства, не откладывайте визит к врачу. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено лечение, тем благоприятнее будет дальнейший прогноз.

Диагностика аутизма

Первым шагом в постановке диагноза является всесторонний сбор анамнеза. Распознать аутистическое расстройство по отдельным симптомам непросто, поскольку модели поведения ребенка могут меняться несколько раз в процессе развития.

В первый год жизни дети с расстройствами аутистического спектра практически не отличаются по своему поведению от других детей. Поведенческие особенности проявляются только на втором году жизни, особенно при общении с другими детьми. Поэтому в большинстве случаев окончательный диагноз можно поставить только в возрасте 18 месяцев.

При подозрении на расстройство аутистического спектра чаще всего детский психиатр устанавливает дальнейшее наблюдение за развитием ребенка. Он может анализировать его поведение в течение длительного периода времени (нескольких месяцев или лет), чтобы поставить окончательный диагноз.

Хотя не существует специального метода, который мог бы со стопроцентной вероятностью выявить аутизм, в настоящее время для формальной диагностики используется несколько специфичных инструментов. К ним относятся следующие тесты: «График диагностического наблюдения при аутизме», «Интервью для диагностики аутизма», а также различные шкалы оценки детского аутизма. Все эти тесты используются врачом не только сами по себе, а как часть более широкой оценки, включающей длительное наблюдение за поведением ребенка.

Специалист в области психического здоровья обязательно задает родителям важные вопросы:

Интересуется ли ребенок окружающим миром?
Делится ли он со своими родителями эмоциями?
Часто ли ребенок злится и кричит?
Боится ли он прикосновений?
Имеются ли у ребенка речевые нарушения?
Проявляет ли ребенок повторяющиеся модели поведения?
Замечали ли вы, что ребенок слишком чувствителен к различным раздражителям (звуку, свету и т.д)?
Идет ли он на контакт со сверстниками?

Почти все аутисты имеют проблемы со взаимодействием с окружающими. Им трудно формировать или поддерживать отношения с другими людьми. У них часто встречаются отклонения в вербальной и невербальной коммуникации. Способность говорить может быть ограничена, но в некоторых случаях она также может быть нормальной или выше среднего.

Многие аутичные люди избегают прямого зрительного контакта и используют лишь ограниченные жесты и язык тела.

Аутисты часто имеют так называемые «особые интересы», которые могут показаться необычными или чуждыми посторонним, и демонстрируют повторяющееся стереотипное поведение, напоминающее ритуалы.

Со стороны может казаться, что аутичные люди живут в своем собственном мире, который с его правилами и представлениями трудно понять другим.

Поскольку некоторые формы аутизма и особенно ранний детский аутизм часто ассоциируются с умственной отсталостью, для диагностики также проводится тест на уровень интеллекта. Однако при этом учитывается не только общий IQ, но и понимание языка, способность к логическому мышлению, а также скорость обработки задач и рабочая память.

Для диагностики особенно важно использовать тест развития, специально адаптированный к возрасту ребенка. В противном случае может случиться так, что результат теста будет ложноположительным и у ребенка будет диагностировано расстройство аутистического спектра (хотя на самом деле его не будет).

Врач также проводит дифференциальную диагностику, например с СДВГ, поведенческими расстройствами, социальной фобией, депрессией, нарушениями языкового развития, обсессивно-компульсивными расстройствами, синдромом Ретта.

Расстройство также могут подтвердить и некоторые генетические тесты, которые помогут выявить, нет ли у пациента синдрома Мартина-Белла, туберозного склероза головного мозга или другой генетической мутации.

Лечение аутизма

Расстройства аутистического спектра не поддаются полному излечению, но при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность их проявлений.

Терапия может включать в себя различные подходы. Однако особое внимание уделяется психокоррекционным занятиям с психологом, логопедом, педагогом-дефектологом.

Начиная с двухлетнего возраста применяется когнитивно-поведенческая терапия, которая позволяет развить коммуникативные и социальные навыки. Во время сеансов малыши играют с тренировочными материалами и обучаются таким навыкам, как имитация и взаимное внимание (с игрушкой). Так они постепенно готовятся к социальному взаимодействию. Затем они учатся общаться непосредственно со взрослым терапевтом, сначала в основном невербально (то есть без языка).

По мере того, как дети прогрессируют, они учатся взаимодействовать и общаться со своими сверстниками и правильно использовать язык. При необходимости в рамках этой терапии можно практиковать повседневные действия, такие как посещение туалета.

АВА-терапия (прикладной анализ поведения) — это комплекс техник, используемых для коррекции определенного поведения и развития социальных навыков. Она основана на традиционных поведенческих стратегиях, таких как поощрение за соответствующее поведение и игнорирование или препятствование ненадлежащему поведению. ABA является одним из наиболее широко изученных и часто используемых методов лечения детей с аутизмом.

Логопедия рекомендуется, когда ребенок имеет нарушения развития речи, скудный словарный запас. Во время занятий специалист учит правильно произносить слова, использовать соответствующий тон голоса, понимать и использовать язык тела, а также задавать вопросы и отвечать на них.

Улучшать социальное взаимодействие также можно в рамках групповой терапии. Эта форма терапии подходит для детей более старшего возраста, подростков и взрослых с расстройством аутистического спектра. Подход особенно перспективен для тех, у кого когнитивные способности, по крайней мере, средние.

Во время групповых занятий пациенты отрабатывают навыки социального взаимодействия с другими людьми, общения (вербального и невербального), планирования действий. Терапия также включает в себя работу с собственными эмоциями (так называемый «контроль импульсов»), например, гневом и злостью.

К другим терапевтическим методам относятся зоотерапия (например, взаимодействие с лошадьми или дельфинами), арт-терапия, музыкальная терапия и так далее.

Медикаментозные средства используются для облегчения таких симптомов расстройства аутистического спектра, как повышенная раздражительность, агрессивность, бессонница, гиперактивность, повторяющееся поведение.

Рисперидон является наиболее часто применяемым препаратом у детей в возрасте от 5 до 16 лет для лечения симптомов аутизма (раздражительности, самоповреждающего или агрессивного поведения). Препарат назначают в виде таблеток, покрытых пленочной оболочкой или капель.

Лечащий врач также может назначить своему пациенту противосудорожные средства, транквилизаторы, антидепрессанты и т.д.

Профилактика и рекомендации аутизма

Профилактика аутизма у детей затруднена, поскольку нет точных данных о причинах возникновения расстройства.

Однако многие врачи считают, что ребенок может родиться с врожденными дефектами, если мать во время беременности подвергалась воздействию различных неблагоприятных факторов. Например, употребляла наркотические вещества или часто болела инфекционными заболеваниями.

Предотвратить рождение ребенка с аутистическим расстройством нельзя, но можно увеличить шансы на рождение здорового малыша, изменив образ жизни:

Регулярно проходить медицинские осмотры во время беременности, полноценно питаться, больше двигаться, принимать рекомендуемые лекарственные средства и витамины.
Избегать употребления алкогольных напитков, психотропных веществ и лекарств, противопоказанных к применению во время беременности.
Сдавать анализы на внутриутробные инфекции TORCH-инфекции. К ним относятся краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Заражение ими на ранних сроках беременности может спровоцировать пороки развития у плода.

В качестве меры вторичной профилактики заболевания можно обозначить своевременное выявление симптомов заболевания у ребенка и незамедлительное обращение к детскому психиатру в случае необходимости.

Список литературы:

Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор). Современные технологии в медицине. Т. 12, № 2, 2020.
Общественная организация «Российское общество психиатров». Расстройства аутистического спектра в детском возрасте: диагностика, терапия, профилактика, реабилитация. Клинические рекомендации.
Подольская, О. А. Ранний детский аутизм: особенности и коррекция: учебное пособие / О.А. Подольская, И. В. Яковлева. – Елец, 2020.
Воронков, Б. В. Аутизм. Диагностика у взрослых и детей / Б. В. Воронков, Л. П. Рубина. – Санкт-Петербург: Наука и Техника, 2018.